Kenali Penyakit Epidermolisis Bulosa Yang Menyerang Kulit Tubuh Manusia

Bagi anda yang sangat mencintai kulit anda sendiri, apakah tidak asing dengan istilah epidermolisis bulosa (EB)? Menurut laman halodoc.com, epidermolisis bulosa adalah gabungan dari beberapa keadaan turunan langka yang mana berkaitan dengan jaringan ikat. Alhasil kulit dan membran mukosa mengalami pelepuhan. Adanya pelebuhan ini merupakan wujud reaksi akibat gesekan ketika mengalami cidera kecil, menggaruk, terpapar oleh hawa panas, dan penggodok. Seperti pada kelainan ensefalopati, penyakit ini merupakan penyakit turunan dengan beberapa klasifikasi karena bergantung pada daerah lapisan kulit yang melepuh. Lapisan kulit yang dimaksud antara lain epidermis, dermis, atau membran basal (latipisan yang mempertemukan dermis dan epidermis).

Kebanyakan pelepuhan yang ditimbulkan akibat penyakit ini tertanda bahkan ketika lahir. Akan tetapi ada juga yang beranggapan bahwa lepuhan itu muncul ketika remaja hingga dewasa.  Penyakit epidermolisis bulosa adalah diturunkan dari sifat genetik orang tua dapat terjadi secara autosomal resesif (mutasi gen pada kedua orang tua) atau autosomal dominan (mutasi gen pada salah satu orang tua). Namun tak membantah bahwa beberapa kasus terjadi akibat spontan dari orang lain (bukan turunan orangtua) yang selanjutnya memungkinkan turun ke anak penderita.

READ  Kenali komposisi kosmetik yang berbahaya

Bersumber dari artikel alodokter.com, jenis epidermolisis bulosa adalah terbagi menjadi beberapa macam, antara lain EB distropik, EB simpleks, EB junctional, EB acquisita, dan kindler syndrome. Apabila anda masih asing dengan pembagian jenis EB tersebut, berikut merupakan penjabarannya.

  1. Epidermolysis Bullosa Acquisita

Penyakit jenis ini jarang terjadi daripada jenis EB lainnya. Penyakit ini termasuk penyakit autoimun yang biasa berkembang pada pasien berusia 30 – 40 tahun. Bagi anda yang masih bingung dengan istilah autoimun, ini merupakan keadaan di mana sistem kekebalan tubuh justru malah menyerang sel tubuh sendiri.

  1. Epidermolysis Bullosa Distropic

Setidaknya ada 25% dari seluruh pasien EB menderita Epidermolysis Bullosa Distropic. Penyebab timbulnya EB jenis ini ialah adanya mutasi gen yang terhubung dengan pembentukan kolagen tipe 7, yaitu gen COL7A1. Alhasil pembuatan kolagen tipe 7 akan terganggu sehingga lapisan dermis dan epidermis tidak dapat terhubung. Keadaan ini termasuk dalam autosomal resesif atau autosomal dominan.

  1. Epidermolysis Bullosa Simplexs

Sebanyak 70% pasien EB ternyata mengalami Bullosa Simplexs. Namun jangan khawatir karena jenis ini termasuk kategori ringan dengan autosomal dominan. Penyakit jenis ini terjadi akibat adanya mutasi gen KRT14 atau KRT5 yang mana berperan dalam pembentukan keratin 14 dan keratin 5. Keratin ini merupakan protein yang mampu mempengaruhi elastisitas dan kekuatan epidermis. Adanya mutasi akan membuat epidermis jadi lebih mudah terluka dan rusak. Penyakit ini dapat di derita siapapun bahkan kepada bayi yang masih di dalam kandungan.

  1. Epidermolysis Bullosa Junctional

Perlu anda ketahui bahwa EP jenis ini merupakan EP paling parah daripada jenis EP lainnya. Setidaknya ada 40% pasien yang masih bayi meminggal setelah 1 tahun didiagnosis oleh dokter dan umumnya tidak ada yang bertahan lebih dari 5 tahun. Lepuhan yang terjadi akibat EB jenis ini terjadi pada membran basal (daerah antara lapisan dermis dan epidermis). Penyebabnya ialah adanya mutasi pada gen LAMA3, LAMC2, dan LAMB2 yang bertugas untuk pembentukan protein laminin 332. Dampak buruknya terjadi kegagalan dungsi laminin 332 sehingga beberapa lapisan epidermis akan mudah terluka dan rapuh. Pelepuhan juga dapat terjadi pada mutasi gen COL17A1 dalam meembuat kolagen 17.

  1. Kindler Syndrome

Penyebab terjadinya EB jenis ini ialah adanya mutasi gen FERMT1 yang berhubungan dalam pembuatan protein kindlin-1 sehingga epidermis dan dermis pada kulit tidak mampu terhubung. Jenis ini sangat jarang menyerang seseorang. Namun sindrom ini dipercaya mampu meningkatkan peluang terjadinya karsinoma sel skuamosa (kanker).

READ  Keratosis Aktinik Adalah Penyakit Kulit

Itulah beberapa ulasan untuk mengenal penyakit epidermolisis bulosa yang dapat anda pelajari sebab penyakit ini berhubungan dengan kesehatan seseorang. Kunjungi dokter apabila menemukan keganjalan atau keluhan dari apa yang dirasakan oleh tubuh anda. Salam Sehat!

 

sumber gambar: sehatq.com